| Оригинальное название статьи: A Dual Diagnosis of Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome and Becker Muscular Dystrophy: Inquiry Into the Lower Limits of Neurodevelopmental Functioning Attributable to Muscular Dystrophy |
Дата опубликования: 2024 г.
| Полноразмерный коэффициент интеллекта (FSIQ) составляет 88,3 ± 13,9 среди всех пациентов с МДБ и 86,1 ± 15,0 среди всех пациентов с МДД, а варианты, влияющие на изоформу дистрофина мозга Dp140, ассоциируются с FSIQ 77,7 ± 10,8 при МДБ и 78,8 ± 18,6 при МДД. FSIQ на одно стандартное отклонение ниже этих ожидаемых диапазонов должен побуждать к проведению скрининга на альтернативные причины задержки нейро-психического развития, а FSIQ на два стандартных отклонения ниже этих диапазонов должен побуждать к проведению генетического тестирования широкого спектра. |
| Читать оригинал статьи на английском языке: |
| Хотите обсудить эту статью на форуме с неврологом? Тогда Вам сюда |
Источник изображения:@freepik