Сегодня, 15 апреля, проводится Международный день осведомлённости о болезни Помпе. 
В течение дня мы публиковали факты об этом заболевании в наших социальных сетях: Вконтакте, Facebook, Twitter, Живой Журнал.
И в завершение этого дня предлагаем вам прочитать историю человека с болезнью Помпе — Инны Становой.
«Я не сдамся»
Я пациент с болезнью Помпе (с поздним началом). Лозунг Международного дня пациентов с болезнью Помпе: «Вместе мы сила». Поэтому именно в этот день я хочу поделиться с вами всем, что знаю, именно от себя, пациента с поздней формой Болезни Помпе.
«Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловленное врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. Основными проявлениями этого заболевания являются симптомы, связанные с поражением мышц. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявиться в различном возрасте. Большинство пациентов со взрослой формой отмечают слабость мышц, преимущественно ног и туловища, часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. Многие люди с диагнозом «болезнь Помпе» испытывают также проблемы с питанием. Мышечная слабость делает сложными процессы откусывания, пережевывания, всасывания и глотания пищи»
Болезнь, позволила мне достичь успехов в танцах, которыми я занималась 15 лет, закончить школу, ВУЗ, в 20 лет стать мамой, насладиться беременностью, которая не доставляла мне проблем, я могла брать ребенка на руки, играть с ней и ощутить материнство в полной мере.
В 25 лет болезнь впервые начала проявлять себя. Тогда впервые я ощутила тяжесть и слабость в ногах. Если более подробно описать это чувство, то было ощущение, что к ногам подцепили гирьки, тело стало более тяжелым. Стало сложнее выходить из машины, подниматься со стула, появилась тяжесть при подъеме по лестнице. Конечно же, при любых проблемах, мы в первую очередь начинаем с себя. По моему мнению виновниками моего состояния были: смена общественного транспорта и пеших прогулок на личный автомобиль, офисная работа, ну возможно, набрала пару килограмм.
Естественно, как любой человек, следящий за собой, я начала предпринимать меры. Ввела спорт в свою повседневную жизнь, скорректировала питание, старалась вести более подвижный образ жизни. Но ситуация не менялась, мне по-прежнему было тяжело. При этом «звоночки» были настолько незначительными, что в своем плотном графике я не уделила им должного внимания, и в голову ни на секунду не закралась даже мысль идти к врачу.
Сейчас я могу проанализировать свои действия полностью. Я приспособилась к своему состоянию и сочла его нормой.
В таком состоянии я прожила до 2013 года. Многое в моей жизни изменилось, были и взлеты, и падения, развод, стрессы и новые впечатления. Состояние мое резко ухудшилось. Я уже не могла без рук встать со стула или с корточек, без опоры подняться по ступеням, поскользнувшись на льду без посторонней помощи встать было невозможно. И опять я нашла оправдание своему состоянию, я бросила курить и немного набрала в весе (по факту – это было не более 3 кг), но мне хватило этого для оправдания.
Постоянная слабость, желание присесть, прилечь, прислониться. Весь мир стал для меня подобно магнитам. Мне было очень тяжело носить свое тело. К моей слабости присоединились одышка и сердцебиение. Стоило пройти буквально пролет по ступеням, я буквально задыхалась. Но опять же нашлись оправдания в виде того, что я раньше курила и организм еще не восстановился. Никогда ранее я не замечала, сколько высоких бордюров на наших улицах, сколько ступеней без перил при входе в магазины и торговые центры и какие они высокие. Какой нереально высокий подъем в общественный транспорт. Я все стала видеть с другого ракурса. Все вышеперечисленное стало вызывать во мне страх и панику, я стала бояться этих, казалось бы, обычных повседневных предметов.
Сейчас мне 35 лет, я имею инвалидность 2 группы, моя жизнь разделила на: ДО и ПОСЛЕ.
Уважаемые друзья, именно поэтому хочу отдельно поговорить о симптомах данного заболевания. Они очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А также заболевание у каждого человека проявляется по-разному. Но общие симптомы все же есть!
К таким симптомам можно отнести:
- высокие ферменты:
- КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни, иногда довольно скромные),
- АСТ и АЛТ (высокие, но обычно «маловато для гепатита»),
- ЛДГ тоже повышена (сотни),
- жалобы на слабость мышц поясов конечностей. Могут быть затруднены:
- подъем с пола,
- подъем с постели,
- подъем по лестнице вверх,
- вход в транспорт с высокой подножкой,
- закидывание ноги на ногу,
- вставание со стула,
- расчесывание и мытье волос.
Вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают «миопатические приёмы» и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности.
В период прогрессирования заболевания в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких, из-за чего возникают проблемы с дыханием.
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей на фоне отсутствия мышечной слабости могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронхита.
При этом, учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) без генетического подтверждения этой формы, попадают в группу риска.
«Болезнь Помпе — «счастливчик» среди различный форм миопатии. В настоящее время единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения».
Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков, регламентирующих обеспечение пациентов жизненно важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом «болезнь Помпе» получают лечение, однако далеко не все могут добиться права на жизнь!
В настоящее время из-за низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему началу лечения или к его отсутствию.
«При позднем начале заболевания прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.»
Крайне мала вероятность того, что врач расскажет вам о том, что можно сдать анализ на болезнь Помпе совершенно бесплатно. В лучшем случае вам предложат сдать панель на нервно-мышечные заболевания, а она стоит немалых денег (анализ на болезнь Помпе в ней тоже есть).
Поэтому хочу сказать непосредственно о самой диагностике. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, берут всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет дефицит алглюкозидазы альфа у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусе гена GAA (это занимает около месяца). На всех этапах анализ для пациента совершенно бесплатный. К слову, добавлю, что при сдаче панели на нервно-мышечные заболевания сроки ожидания анализов — от 90 дней.
Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья, напишите мне, я готова ответить на все интересующие вопросы.
Есть у вас появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, пишите, я организую забор крови в любой точке России: https://vk.com/inessa86ru.
Лично мне повезло, потому что мне поставили диагноз, и я знаю, почему слабеют мои мышцы и все тяжелее ходить и проживать свои дни. Мне повезло, потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи, которые не побоялись поставить диагноз, я могу написать, позвонить этим людям, и они оказывают мне помощь, консультируют, не жалея своего времени. Мне повезло, потому что я живу, хожу, я научилась радоваться каждому дню. Но я не получаю лечение! Жаль, что не все врачи такие, «система» мешает многим врачам оставаться людьми, и, видимо, в этом основная беда на сегодняшний день!
Для цитат использованы материалы Всероссийского общества орфанных заболеваний и International Pompe Association.