Дистальные миопатии

Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.

  • Дистальная рецессивная миопатия (Миоши) — генDYSF
  • Тибиальная мышечная дистрофия (Удда)
  • Дистальная миопатия с окантованными вакуолями (Нонака) и наследственная миопатия с включениями
  • Дистальная миопатия 1 типа (Лэинга)
  • Дистальная миопатия голосовых связок и глотки
  • Дистальная миопатия 3 типа
  • Дистальная миопатия Веландера
  • Дистальная миопатия с полой стопой и арефлексией (вакуолярная нейромиопатия)
  • Дистальная миопатия с дефектом миотилина
  • Дистальная миопатия с дефектом небулина
  • Дистальная миопатия типа Татеяма
  • Дистальная миопатия позднего начала (Марксбери-Григгса)
  • Дистальная миопатия Миоши 3 типа — ген AN05
  • Динамин-2-связанная дистальная миопатия
  • Дистальная миопатия раннего начала с дефектом гена KLHL9
  • Дистальная миопатия 4 типа
  • Миопатия с включениями с ранним началом болезни Педжета с/без фронтотемпоральной деменцией 1 типа
  • Дистальная миопатия 5 типа
  • Дистальная миопатия с окантованными вакуолями

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.

Меню