Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- СМА, связанные с геном SMN1 типы 1-4
- Рецессивные дистальные СМА
- Аутосомно-рецессивные дистальные СМА типы 1-5
- СМА с врожденными переломами костей типы 1-2
- СМА с прогрессирующей миоклонической эпилепсией
- СМА с мозжечковой гипоплазией
- Наследственная дистальная моторная нейронопатия
- Доминантные дистальные СМА
- Наследственные дистальные моторные нейронопатии 1,2А-2D, 9, 7В типов
- Дистальная СМА с преобладанием в верхних конечностях (тип 5)
- Дистальная СМА тип 5А-5В
- Доминантная дистальная наследственная моторная нейропатия
- Дистальная СМА с параличом голосовых связок (СМА Харпера-Янга)
- Наследственная моторно-сенсорная миопатия 5 типа
- Врожденная дистальная непрогрессирующая СМА
- Плече-малоберцовая СМА
- Спинальная моторная нейропатия
- Дистальная СМА с преобладанием в нижних конечностях (типы 1, 2А, 2В)
- СМА позднего начала типа Финкеля
- СМА типа Джокела
- SYT2-связанная дистальная моторная нейропатия
- Дистальная моторная нейропатия
- Х-сцепленные дистальные СМА 1-3 типов
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- БАС 1-25 типов
- NEFH-связанный БАС
- Периферин-связанный БАС
- Динактин-1-связанный БАС
- БАС с/без фронтотемпоралдьной деменцией
- Другие заболевания мотонейронов
- Летальные врожденные контрактурные синдромы 1-3 типов
- СМА с мостомозжечковой гипоплазией тип 1b
- СМА с/без мостомозжечковой гипоплазией
- Мостомозжечковая гипоплазия со СМА
- Синдромы Браун-Виалетто-ван Лэре 1-2 типов
- HEXB-связанная СМА позднего начала
- PRUNE1-связанная СМА
- KIF26B-связанная СМА с мостомозжечковой гипоплазией
- Периферическая нейропатия с охриплостью и потерей слуха
- MAPT-связанная болезнь нижнего мотонейрона с дыхательной недостаточностью
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.