Содержание страницы
- Общее описание немалиновых миопатий
- Причины возникновения немалиновой миопатии
- Характерные особенности заболевания
- Как диагностируется немалиновая миопатия?
- Прогрессирование заболевания
- Существует ли лечение?
- Проведенные исследования
- Прогнозы
- Статьи о немалиновых миопатиях
Общее описание немалиновых миопатий
Перевод материалов сайта musculardystrophyuk.org. Оригинал: Nemaline (rod) myopathies: condition information
Переводчик: Виктория Рогоза
Немалиновые миопатии (nemaline myopathies, rod body myopathies, rod myopathies), или нитевидные миопатии, принадлежат к группе врожденных миопатий. Патологии характеризуются наличием в клетках мышечной ткани нитевидных структур. Среди основных клинических особенностей: пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), нарушение дыхания и проблемы кормления. Выделяют шесть групп немалиновых миопатий в зависимости от возраста манифестации (развитие клинических проявлений) и степени тяжести.
Заболеванию подвергается один из 50 тысяч человек, включая мужчин и женщин. В настоящий момент не существует эффективного способа лечения или лекарства для сдерживания прогрессирования заболевания, однако очень важен контроль состояния, который включает в себя физиотерапию и использование вентиляционной трубки и/или зонда для искусственного кормления при необходимости.
Что такое немалиновая миопатия?
Немалиновые миопатии (nemaline myopathies, rod body myopathies, rod myopathies) — это группа заболеваний, относящаяся к врожденным миопатиям. Существует несколько разновидностей немалиновых миопатий, и этим заболеваниям подвержены как мужчины, так и женщины. В большинстве случаев (90%) миопатия проявляется при рождении или в раннем детстве, однако в очень редких случаях болезнь проявляется только во взрослом возрасте. Заболеванию подвергается один из 50 тысяч человек.
Причины возникновения немалиновой миопатии
В большинстве случаев немалиновая миопатия передается по наследству, однако в единичных случаях заболевание не наблюдалось у других членов семьи. В пяти разных генах были обнаружены мутации, отвечающие за возникновение немалиновых миопатий. Белки, кодирующиеся этими генами, участвуют в формировании мышечного тонуса и осуществлении сокращения мышц.
ACTA1 — этот ген кодирует белок альфа-актин (α- actin). Мутации в этом гене являются причиной около 15-25% случаев заболевания. Ошибки в генах наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
NEM2 — белок, кодируемый этим геном, называется небулин (nebulin). Предполагается, что мутации в этом гене являются основной причиной возникновения немалиновой миопатии, однако точных сведений не имеется. Мутации в этом гене наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
TPM3 — белок, кодируемый этим геном, называется альфа-тропомиозин-3 (α-Tropomyosin 3). Мутации в этом гене являются причиной всего лишь 2-3% случаев возникновения заболевания и наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
TPM2 — этот ген кодирует белок бета-тропомиозин (β-Tropomyosin). Ошибки в этом гене были обнаружены в очень редких случаях. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.
TNNT1 — белок, кодируемый этим геном, называется тропонин-1 (Troponin 1). Ошибки в этом гене были обнаружены только у Амишей старого обряда (Old Order Amish) — консервативная христианская община, представители которой проживают в США и Канаде. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Характерные особенности заболевания
Выделяют шесть подгрупп немалиновых миопатий в зависимости от возраста манифестации (развитие клинических проявлений) и степени тяжести, однако большинство симптомов разных групп миопатий совпадают. Взаимосвязь между степенью тяжести заболевания и определенным геном, в котором произошла мутация, не наблюдается.
Несмотря на то, что сердечно-сосудистые заболевания редко встречаются у людей с немалиновой миопатией, необходимо регулярное наблюдение у кардиолога.
Характеристика подгрупп немалиновой миопатии представлена в таблице ниже:
| Подгруппа | Развитие | Симптомы |
| Тяжелая врожденная форма | При рождении |
|
| Немалиновая миопатия Амишей | При рождении |
|
| Промежуточная врожденная форма | При рождении |
|
| Типичная (мягкая) врожденная форма | От рождения до года |
|
| Миопатия, проявляющаяся в детстве | 8 – 15 лет |
|
| Миопатия, проявляющаяся во взрослом возрасте | 20 — 50 лет |
|
Как диагностируется немалиновая миопатия?
Биопсия мышц — это основной метод обследования для постановки диагноза. Во время этой процедуры берется образец мышечной ткани, после чего он изучается под микроскопом. Существует два способа проведения биопсии мышц: операционная (при которой берут маленький образец мышечной ткани под общим наркозом) и пункционная (при которой маленький образец берется с помощью иглы под местным наркозом).
Клетки мышц людей с немалиновой миопатией имеют характерные нитевидные структуры. Важно отметить, что данные структуры также встречаются и при других заболеваниях, не связанных с немалиновой миопатией. В связи с этим для постановки правильного диагноза необходимо помимо образца мышечной ткани, также учитывать физические симптомы и проводить молекулярно-генетические тесты при необходимости.
Молекулярно-генетический тест. В случае если мутация произошла в гене, кодирующем альфа-актин, можно провести молекулярно-генетический анализ. Для анализа берется образец крови, после чего изучается ДНК на предмет мутации. ДНК секвенируется для определения последовательности альфа-актина, которая затем сравнивается с нормальной последовательностью альфа-актина. Тестирование может занять несколько недель. Полученную последовательность можно использовать и для изучения генов других членов семьи пациента.
Какие еще существуют тесты?
Пренатальная диагностика. Этот тест подходит для семей, у которых мутация была обнаружена в гене, кодирующем альфа-актин, и ее точная природа была установлена. Методика описана в разделе «Молекулярно-генетический тест», но существует два способа сбора образцов для анализа:
Амниоцентез. Как правило, производится на 15-17 неделе беременности. В стенку брюшной полости вводится игла, и с помощью ультразвуковой визуализации берется образец амниотической жидкости (жидкость, окружающая плод).
Биопсия хориона. Проводится на 10-11 неделе беременности. Для анализа берется образец ткани из плаценты. Эта процедура дает более быстрые результаты, чем амниоцентез, однако риск выкидыша немного выше.
Скрининг носителей. Так же, как и в случае пренатальной диагностики, этот тест в настоящее время подходит только для семей, у которых мутация была обнаружена в гене, кодирующем альфа-актин, и ее точная природа была установлена.
Прогрессирование заболевания
У разных людей заболевание прогрессирует по-разному, и у одних людей развитие может происходить быстрее, чем у других. В целом, считается, что чем раньше болезнь начала проявляться, тем более тяжелее она протекает. Считается, что дыхательные функции со временем улучшаются, а самые серьезные проблемы с дыханием наблюдаются только в раннем возрасте.
Существует ли лечение?
В настоящее время еще нет эффективного лечение немалиновых миопатий, однако для продления жизни необходимо постоянно следить за состоянием здоровья.
Вентиляция легких во время сна. Немалиновые миопатии, как правило, сопровождаются проблемами с дыханием, поэтому необходимо регулярно наблюдать за дыхательной функцией. Нехватка кислорода может привести, помимо прочего, к головным болям, дыхательной недостаточности, отсутствию аппетита и нарушениям сна. Для осуществления вентиляции легких во время сна используется маска, которая крепится к небольшому прибору. Данная процедура обеспечивает поддержку мышц, ответственных за осуществление дыхания, и увеличивает количество поступаемого кислорода. Вентиляция легких во время сна может быть очень полезна людям с немалиновой миопатией, однако сначала нужно проконсультироваться с врачом.
Зонд для искусственного кормления (или гастростомия). Зонд для искусственного кормления представляет собой трубку, которая вводится в желудок через брюшную стенку и через которую производится кормление пациента путем введения пищи прямо в желудок. Люди с миопатией могут испытывать трудности с глотанием, что может привести к удушению и вдыханию пищи. А это, в свою очередь, может привести к инфекциям дыхательных путей. Зонд для искусственного кормления может предотвратить возникновение этих проблем. Существуют разные виды таких зондов, и они вводятся в желудок с помощью небольшой операции.
Физиотерапия. Первостепенная задача человека с нервно-мышечным заболеванием — это оптимизировать функционирование мышц и повысить их активность.
Физиотерапия может ускорить этот процесс, кроме того, она может поспособствовать оптимизации дыхательной способности легких, предотвратить возникновение искривления позвоночника (сколиоз), а также развитие контрактуры суставов. Важно, чтобы физиотерапевт имел опыт лечения нервно-мышечных заболеваний.
Физические нагрузки. На вопрос, необходимо ли людям с немалиновой миопатией выполнять активные физические упражнения, нет однозначного ответа. Одни считают, что подвергание слабых мышц дополнительным нагрузкам нанесет больше вреда, а другие уверены, что упражнения могут повысить тонус мышц.
Как бы то ни было, существует мнение, что идеальный выбор — это умеренные физические нагрузки без дополнительного веса, например, плавание, ходьба или езда на велосипеде. Такие аэробные нагрузки помогут укрепить сердечно-сосудистую систему и стабилизировать вес. Однако необходимо проконсультироваться с врачом.
Антибиотики. У людей с немалиновыми миопатиями часто возникают инфекции дыхательных путей, которые, в свою очередь, могут стать причиной возникновения ряда других проблем со здоровьем, например, апатичности, головных болей и отсутствия аппетита. Для лечения респираторных инфекций используются антибиотики. Ваш доктор поможет подобрать наиболее подходящие. Если у ребенка есть склонность к инфекциям дыхательных путей, то стоит рассмотреть возможность прививки «Пневмовакса» (pneumovax) (для детей младше двух лет — «Превенар» (prevenar)) и прививки от гриппа. [От администрации сайта: Внимание! Любые препараты назначаются только врачом! Обязательно консультируйтесь с опытным специалистом!]
Существует ли лекарство?
В настоящий момент лекарства для лечения немалиновых миопатий не существует. Однако было проведено уже много исследований миопатий, в том числе немалиновых миопатий. И, несмотря на то, что нет эффективного способа остановить прогрессирование немалиновой миопатии, существует несколько способов контроля симптомов заболевания, которые были описаны выше.
Проведенные исследования
Ученые по всему миру проводят множество исследований с целью разработки более эффективных методов лечения и лекарств. Отдел исследований организации Muscular Dystrophy UK (Великобритания) регулярно следит за достижениями исследований в области врожденных миопатий и сообщает участникам о значительных успехах.
Электронный адрес: research@musculardystrophyuk.org
Прогнозы
Немалиновые миопатии относятся к прогрессирующим заболеваниям. Это означает, что потребности пациентов с таким заболеванием будут меняться со временем.
Необходимо принять во внимание несколько вещей:
- образование
- каникулы
- адаптация к домашним условиям
- вспомогательная вентиляция легких
- инвалидное кресло
Другие вещи, которые нужно принять во внимание
Анестезия. Считается, что введение как местного, так и общего наркоза людям с нервно-мышечными заболеваниями может привести к возникновению целого ряда различных проблем. Хотя пациенты с немалиновой миопатией, как правило, хорошо переносят наркоз, в связи с особенностями используемых обезболивающих средств могут возникнуть такие проблемы, как дисфункция сердца и расслабление мышц вокруг легких, что может привести к проблемам с дыханием. Однако обычно, если проверка состояния здоровья пациента была проведена надлежащим образом, то уровень риска, связанного с анестезией, довольно низок, но анестезиолог должен знать о состоянии мышц пациента.
Карточка с информацией о медицинских противопоказаниях. Очень важно, чтобы доктора знали о состоянии вашего здоровья, в случае если вам понадобится лечение. Часто есть проблемы, которые они должны принять во внимание. Такая карточка изготавливается многими компаниями и ее можно носить с собой, чтобы важная информация о состоянии здоровья всегда была при вас. Она может быть сделана в форме браслета, брелка и т. д. Свяжитесь с сотрудниками отдела Care and Support, чтобы получить информацию о компаниях, выпускающих карточки, или посетите сайт http://www.musculardystrophyuk.org/
Беременность. Как правило, женщины с немалиновой миопатией хорошо переносят беременность и роды. Тем не менее, необходимо следить за состоянием дыхательной и сердечно-сосудистой системы, и необходимо принять во внимание малейшую мышечную слабость, которая может усложнить процесс родов.
Отказ от ответственности
Несмотря на то, что мы делаем все возможное, чтобы информация в этом документе была исчерпывающей и достоверной и соответствовала последним исследованиям, мы не можем гарантировать этого полностью. Организация Muscular Dystrophy UK не несет ответственности за какой-либо ущерб, возникший в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями, указанными в статьях.
Оригинал статьи представлен ниже в pdf-файле. Также вы можете ознакомиться с оригиналом по ссылке: Nemaline (rod) myopathies: condition information
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B_E6hOQehiqVUGhkSGNQMEdkTzA/preview?usp=drivesdk» title=»2016-11-30_Nemaline-rod-myopathies_May-2015.pdf» icon=»https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/icon_12_pdf_list.png» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]Статьи о немалиновых миопатиях на нашем сайте
Ознакомьтесь с другими записями о немалиновых миопатиях: https://i-mio.org/tags/nemalinovye-miopatii/