Миопатия Бетлема

Содержание страницы

Если вы нашли ошибку, или у вас есть дополнительная информация о миопатии Бетлема, либо вы хотите курировать раздел о миопатии Бетлема, пишите нам на почту imio.letters@gmail.com или обращайтесь к администраторам групп в социальных сетях Вконтакте или Facebook.


Перевод брошюры Muscular Dystrophy UK о миопатии Бетлема. Ссылка на источник: http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/06/Bethlem-myopathy.pdf. В конце страницы расположен pdf-файл с оригиналом брошюры, который вы можете сохранить себе.

Что такое миопатия Бетлема?

Миопатия Бетлема входит в категорию врождённых мышечных дистрофий и относится к подтипу миопатий, связанных с дефицитом коллагена VI.

Миопатия Бетлема имеет следующие особенности:

  • в области пальцев на руках появляется скованность или развиваются контрактуры, а на ногах скованность или контрактуры появляются в области ахиллесова сухожилия;
  • мышечная слабость поражает ноги (в большей степени) и руки (в меньшей степени) и медленно прогрессирует с течением времени;
  • дыхательные мышцы слабо затронуты, поэтому проблемы, связанные с дыхательной недостаточностью, очень редки и проявляются во взрослой жизни.

Из-за чего возникает миопатия Бетлема?

Миопатия Бетлема возникает из-за мутаций, по крайней мере, в трёх генах: COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Эти гены отвечают за производство белка, называемого коллагеном VI, который необходим для поддержания структуры мышц.

Как диагностировать миопатию Бетлема?

Миопатию Бетлема обычно можно заподозрить, основываясь на истории болезни и на осмотре пациента. Конкретный диагноз, как правило, устанавливается после изучения биопсии мышцы, а иногда и кожи. Однако, прежде чем делать биопсию мышц, можно провести некоторые другие исследования.

Анализ крови может измерить уровень мышечного белка (креатинкиназы или КК). У людей с миопатией Бетлема, уровень креатинкиназы либо нормальный, либо слегка повышенный.

Для биопсии мышц извлекается небольшой кусочек мышцы, как правило, из бедра. Затем этот кусочек мышцы изучается под микроскопом на наличие отклонений, характеризующих состояние пациента. Кроме того, во время исследования можно посмотреть экспрессию коллагена VI в мышце. Существуют определенные «маркеры» или «метки», которые помогут определить, вырабатывается ли коллаген VI в нормальном объёме или сниженном.

При проведении генетических тестов ищут аномалии в одном из трёх генов, ответственных за миопатию Бетлема: COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Генетический тест поможет установить окончательный диагноз.

Существует ли лечение или лекарство?

В настоящее время не существует лечения для миопатии Бетлема, но есть способы, которые могут смягчить последствия этой болезни. Однако исследования в области врождённых мышечных дистрофий проводятся, и вполне вероятно, что клинические испытания начнутся в не слишком отдалённом будущем.

Физиотерапия является одной из основных форм помощи. После постановки диагноза первоначальная программа физиотерапии должна включать в себя программу упражнений и регулярные осмотры. Главная цель физиотерапии – поддержание мышц в активном состоянии как можно дольше, а также предотвращение и замедление развития контрактур/скованности суставов. Пациентам с миопатией Бетлема рекомендуется оставаться активными, насколько это возможно. Особенно рекомендуется плавание.

Физиотерапевты могут проконсультировать по поводу подбора ортезов, костылей и инвалидной коляски, когда в этом появится необходимость.

Иногда требуется хирургическое вмешательство для исправления контрактур на ахиллесовом сухожилии, чтобы пациентам было легче стоять и ходить.

Детям и взрослым с миопатией Бетлема рекомендуется регулярно проверяться в нервно-мышечных клиниках для получения консультаций у физиотерапевтов, генетиков, ортопедов, а также наблюдать за дыхательной способностью.

Какой прогноз?

Первые симптомы миопатии Бетлема могут проявиться в любом возрасте — от рождения до зрелого возраста, и могут отличаться друг от друга.

В детстве симптомами миопатии Бетлема могут быть гипотония (вялость), избыточная подвижность сустава, мышечная слабость, задержка моторного развития – ребёнок не может садиться или ходить без посторонней помощи. При миопатии Бетлема распространены суставные контрактуры в запястьях, пальцах, локтях и на ахиллесовом сухожилии. В течение многих лет может развиться скованность позвоночника.

При миопатии Бетлема возникают и другие симптомы, связанные со слабостью в проксимальных группах мышц: плохая выносливость или непереносимость физической нагрузки, трудности при вставании из положения сидя и при подъёме по лестнице.

Поскольку коллаген VI присутствует и в коже, и в мышцах, у людей с миопатией Бетлема могут появляться шрамы, которые медленно заживают и утолщаются (келоидные образования/рубцы). Кожные покровы рук и ног могут огрубеть и быть неровными из-за фолликулярного кератоза.

Основные осложнения, возникающие при миопатии Бетлема, — это развитие контрактур суставов (скованность), прогрессирование слабости проксимальных групп мышц (бёдра и плечевой пояс) и снижение лёгочной функции (в гораздо меньшей степени). Физиотерапия и растяжки помогут предотвратить или замедлить развитие контрактур. Для некоторых взрослых пациентов необходимы костыли (трости, инвалидное кресло) для прогулок.

Необходимо контролировать лёгочную функцию у больных миопатией Бетлема. В зависимости от состояния дыхательной функции, может быть рекомендовано исследование ночного сна. В редких случаях у взрослых с миопатией Бетлема развивается гиповентиляция во время сна, из-за чего может понадобиться ночная неинвазивная вентиляция.

Отказ от ответственности

Несмотря на то, что Muscular Dystrophy UK прилагает все разумные усилия для обеспечения полноты, правильности и актуальности информации, в то же время Muscular Dystrophy UK не может этого гарантировать и не несёт ответственности за любой ущерб, нанесённый в результате использования данной информации.

Ссылка на оригинал: http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/06/Bethlem-myopathy.pdf


Диагностика миопатии Бетлема

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.

Миопатия Бетлема входит в группу поясно-конечностных мышечных дистрофий <1>. С информацией о ПКМД вы можете ознакомиться на этой странице: https://i-mio.org/about-nmd/lgmd/.

<1> По материалам Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy.


Организации и сообщества, посвящённые миопатии Бетлема. Регистры пациентов с миопатией Бетлема

На сайте TREAT-NMD вы сможете найти подробную информацию о международных организациях, занимающихся врождёнными мышечными дистрофиями, к которой относится миопатия Бетлема: http://www.treat-nmd.eu/cmd/overview/. Также на этом сайте вы сможете найти международные регистры пациентов.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку мышечные дистрофии являются редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры (регистры) пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих нервно-мышечными заболеваниями и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.


 Оригинал брошюры Muscular Dystrophy UK о миопатии Бетлема

Вы можете ознакомиться с оригинальным текстом брошюры в окне ниже и сохранить её себе:

[embeddoc url=»https://drive.google.com/file/d/0B_E6hOQehiqVNTdybVhZNDNoRGc/preview?usp=drive_web» viewer=»drive»]
Меню