Оригинальное название статьи: Comprehensive analysis of 2097 patients with dystrophinopathy based on a database from 2011 to 2021
Дата опубликования: 2024 г.
| Всего в базе данных Детской больницы Фуданьского университета по дистрофинопатии с августа 2011 по август 2021 года было зарегистрировано 2097 пациентов с дистрофинопатией, включая 1703 случая мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), 311 случаев мышечной дистрофии Беккера (МДБ), 46 случаев промежуточной мышечной дистрофии (ПМД) и 37 случаев, отнесенных к категории «ожидающих» (лица с неустановленным фенотипом). Спектр идентифицированных вариантов включал экзонные делеции (66,6%), экзонные дупликации (10,7%), нонсенс-варианты (10,3%), варианты сайтов расщепления (4,5%), малые делеции (3,5%), малые вставки/дупликации (1,8%) и миссенс-варианты (0,9%). Было выявлено четыре глубоких интронных варианта и два варианта инверсии. Что касается лечения, то глюкокортикоиды назначались 54,4 % пациентов с МДД и 39,1 % пациентов с МДБ. Средний возраст потери способности передвигаться был на 2,5 года позже у пациентов с МДД, получавших глюкокортикоидную терапию. В целом, как минимум один кардиологический препарат был назначен 7,4% пациентов с МДД, 8,3% пациентов с МДБ и 2,6% пациентов с МДБ. Кроме того, четырем пациентам с МДД потребовалась поддержка аппарата искусственной вентиляции легких. Право на терапию с пропуском экзонов было выявлено у 55,3 % пациентов с МДД, при этом 12,9 %, 10 % и 9,6 % из них подходили для пропусков экзонов 51, 53 и 45 соответственно. |
| Читать оригинал статьи на английском языке: |
+ Comprehensive analysis of 2097 patients with dystrophinopathy based on a database from 2011 to 2021Скачать
Хотите обсудить эту статью на форуме с неврологом? Тогда Вам сюда
Источник изображения: @vectorjuice