Ювенильный первичный боковой склероз — очень редкая болезнь, поэтому информации крайне мало, особенно в русскоязычном сегменте Интернета. Если у вас есть дополнительная информация об этом заболевании, пожалуйста, поделитесь ей. Присылайте на почту imio.letters@gmail.com, либо пишите в обсуждении ЮПБС во Вконтакте или обсуждении ЮПБС на Facebook.
Содержание страницы
- Описание ювенильного первичного бокового склероза (перевод материалов сайта Genetic Home Reference)
- Брошюра о ювенильном первичном боковом склерозе на русском языке на сайте orpha.net
- Дополнительные информационные ресурсы о ЮПБС
- Диагностика ювенильного первичного бокового склероза
Описание ювенильного первичного бокового склероза
Перевод материалов сайта Genetic Home Reference. Ссылка на источник Juvenile primary lateral sclerosis.
Ювенильный первичный боковой склероз (Juvenile primary lateral sclerosis, ЮПБС) — это очень редкое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и спастичностью мышц рук, ног и лица. ЮПБС возникает из-за повреждений моторных нейронов — специальных нервных клеток в головном и спинном мозге, которые отвечают за контроль движений мышц.
Первые проявления ювенильного первичного бокового склероза начинаются в раннем детстве, медленно прогрессируя в течение многих лет. Ранние симптомы включают в себя неуклюжесть, мышечную слабость и спастичность в ногах, сложности с балансированием. По мере прогрессирования спастичность распространяется на руки и кисти, в некоторых случаях появляется нечёткая речь, слюнотечение, проблемы со сглатыванием и потеря способности ходить.
Частота заболевания
Ювенильный первичный боковой склероз — очень редкое заболевание. зарегистрировано только несколько случаев.
Генетические изменения
Большинство случаев ювенильного первичного бокового склероза возникают из-за мутации в гене ALS2. Этот ген несёт в себе информацию по производству белка под названием альсин. Альсин в больших количествах содержится в мотонейронах, однако его функция изучена не до конца. Мутации в гене ALS2 изменяют инструкции по производству альсина. В результате альсин не стабилен, легко разрушается и не может нормально функционировать. До сих пор не ясно, каким образом потеря функционирующего альсина повреждает мотонейроны и приводит к ювенильному первичному боковому склерозу.
Дополнительная информация о генах, ассоциированных с ювенильным первичным боковым склерозом: ALS2 и ERLIN2.
Наследование
Ювенильный первичный боковой склероз, возникший из-за мутации в гене ALS2, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. копии наследуемого гена, полученные от обоих родителей, имеют мутации. При этом у родителей это заболевание обычно не проявляется.
Диагностика и терапия. Дополнительные информационные ресурсы по ЮПБС
- Информационные ресурсы о диагностике и поддержке человека с ювенильным первичным боковым склерозом.
- Дополнительная информация по ЮПБС.
Другие названия ювенильного первичного бокового склероза
Английские названия:
- Juvenile primary lateral sclerosis
- JPLS
- juvenile PLS
- PLSJ
- primary lateral sclerosis, juvenile
Брошюра о ювенильном первичном боковом склерозе на русском языке
Англоязычная статья о ЮПБС на сайте orpha.net была переведена на русский язык. На этой же странице размещён перевод статьи о ЮПБС.
Дополнительные информационные ресурсы о ЮПБС
Ниже приводим список сайтов, которые удалось найти о ЮПБС:
- на сайте Национальной медицинской библиотеки США через форму поиска можно отобрать материалы о ювенильном первичном боковом склерозе. В результатах поиска будут перечислены все материалы, где есть упоминание о ЮПБС;
- информация о гене ALS2 и белке альсине и список генетических тестов по ЮПБС на сайте Национального информационного центра биотехнологий США;
- описание Juvenile primary lateral sclerosis на сайте Genetic and Rare Diseases Information Center (США);
- страница о ЮПБС на сайте OMIM (606353);
- информация о ЮПБС на сайте orpha.net
Диагностика ювенильного первичного бокового склероза
Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями.
Если у вас есть информация о клиниках и врачах в РФ, специализирующихся на ЮПБС, поделитесь ей, пожалуйста.