В журнале «Нервно-мышечные заболевания» за 2013 год опубликована статья о немалиновых миопатиях.
Аннотация
Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области.
Об авторе
Норма Беатриз Ромеро: отделение нервно-мышечной патологии, Институт миологии, университетская клиника Питье-Сальпетриер, Париж
Ссылка на статью: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/36. Ниже размещён pdf-файл этой статьи, который вы можете сохранить себе.
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-QXRaa2ZHR1RNNm8/preview?usp=drivesdk» title=»2013_Журнал НМЗ_Немалиновые миопатии.pdf» icon=»https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/icon_12_pdf_list.png» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]Для цитирования: Беатриз Ромеро Н. Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность. Нервно-мышечные болезни. 2013;(1):8-17. DOI:10.17650/2222-8721-2013-0-1-8-17
For citation: Neuromuscular Diseases. 2013;(1):8-17. (In Russ.) DOI:10.17650/2222-8721-2013-0-1-8-17