Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.
Данная брошюра предназначена для людей, у которых предполагается поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД). Это сложная область, поскольку существует большое количество различных типов поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, в результате которых происходит прогрессирование слабости и разрушения мышц. Существует много разных типов мышечных дистрофий. Одним из способов определения типа мышечной дистрофии является выявление мышц, на которые заболевание воздействует в первую очередь. При поясно-конечностных мышечных дистрофиях в основном возникает слабость в плечах и тазовом поясе, например, поражаются крупные мышцы вокруг верхних (проксимальных) частей рук и ног (бёдра, плечевые мышцы). Зачастую сначала замечают слабость в ногах, позднее появляется слабость в руках. Мышцы лица при ПКМД обычно не задеты.
Из-за чего появляется поясно-конечностная мышечная дистрофия?
ПКМД возникает из-за различных генетических мутаций. Ниже представлен их список. Гены содержат информацию о том, как правильно должны формироваться белки, необходимые для нормального функционирования мышц. Если у человека есть мутация в каком-либо гене, ассоциированном с ПКМД, мышцы не могут работать правильно и появляется слабость. Довольно часто требуются комплексные тесты для определения причин возникновения ПКМД, которые могут включать изучение мышечной биопсии и тестирование образца крови на ДНК.
Как диагностируется поясно-конечностная мышечная дистрофия?
В первую очередь при постановке диагноза ПКМД проводится осмотр пациента и изучение его медицинской истории. Семейная история также может помочь определить картину наследования и соотнести форму ПКМД с аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной формой.
Осмотр пациента, особенно неврологическая оценка и оценка мышечной силы, могут помочь врачу понять, какие мышцы вовлечены. Иногда этого достаточно для определения точной формы мышечной дистрофии, однако чаще требуются другие тесты для постановки диагноза: анализ крови, электромиографическое исследование, радиологическое исследование и, один из самых важных, мышечная биопсия.
Анализ крови может показать повышенный уровень креатинкиназы (КК, creatine kinase), что свидетельствует о возможных проблемах в мышцах. КК – это фермент, который при повреждении мышечных волокон попадает в кровь в больших количествах. Кроме повышенного уровня КК у некоторых людей часто бывает и повышенный уровень трансаминаз (transaminates). Эти ферменты относятся к ферментам печени, из-за чего людям с мышечной дистрофией иногда ставят неправильный диагноз – какое-либо заболевание печени.
Электромиография (ЭМГ) – тест, позволяющий измерить ответ мышц на стимуляцию при их иннервации. ЭМГ и радиологическое исследование (МРТ сканирование) помогут определить, какие мышцы повреждены, что, в свою очередь, позволит предположить конкретную форму мышечной дистрофии. Каждый из этих тестов может дать веские основания для постановки диагноза ПКМД.
Однако для определения точного типа ПКМД проводится мышечная биопсия. В биоптате можно увидеть, каких белков, связанных с ПКМД, меньше, чем положено, а какие совсем отсутствуют. В большинстве случаев мышечной биопсии достаточно для постановки точного диагноза. Однако, даже при современных возможностях, не всегда удаётся понять, какой тип ПКМД у пациента. В этом случае требуется генетический тест для подтверждения и уточнения диагноза.
Примерно в 25% случаев точный диагноз так и не получается поставить, несмотря на все возможные способы тестирования.
Существует ли лечение?
На настоящий момент нет какого-то определённого способа лечения мышечной слабости, возникающей при ПКМД. Однако в последние годы появились многообещающие исследования. При ПКМД врач может назначить поддерживающую терапию. Правильное управление симптомами и осложнениями – крайне важно и может отличаться в разных типах ПКМД, поэтому знание точной формы ПКМД поможет выстроить самую подходящую систему ухода и поддержания организма.
Регулярные упражнения для улучшения подвижности важны для всех пациентов с мышечной дистрофией. Особых правил для занятий нет, но общим остаётся одно – ни в коем случае нельзя перенагружать себя. Сильная усталость, мышечная боль, судороги в течение или после тренировок означают, что вы перестарались и в дальнейшем такую степень активности вам нужно избегать. Плавание – очень полезно, поскольку при плавании все мышцы работают без повышенной нагрузки.
Физиотерапия также может быть важна, чтобы сохранить подвижность и гибкость в суставах.
Обязательны регулярные проверки дыхательной и сердечной функции. Раннее выявление проблем поможет начать своевременное лечение и сохранить жизнь, поэтому очень важно, чтобы у каждого была возможность регулярно проверяться.
Какой прогноз?
ПКМД – это редкие заболевания и они проявляются по-разному даже в одних и тех же семьях в зависимости от возраста, когда началось заболевание, областей мышечной слабости, поражения сердечной или дыхательной функции и степени прогрессирования и тяжести болезни. Разные типы ПКМД имеют специфические особенности. Некоторые из них описаны в таблице ниже.
Общий признак для всех людей с ПКМД – это слабость крупных мышц ног и/или рук, что может вызвать частые падения, сложность при беге, подъёме по лестнице, вставании с пола. По мере прогрессирования заболевания люди испытывают проблемы с ходьбой, и через какое-то время им может понадобиться инвалидное кресло. Вовлечённость плечевых мышц и мышц предплечья может привести к сложностям при подъёме рук над головой или при поднятии предметов. При некоторых типах ПКМД также могут быть задеты сердце и дыхание. Регулярные проверки сердечной и дыхательной функции понадобятся, чтобы фиксировать любые изменения и своевременно лечить их, если возникнет необходимость.
Какие существуют типы поясно-конечностной мышечной дистрофии?
За последние несколько лет разные формы ПКМД переименовывались и прошли переклассификацию. Ниже представлен список типов. Все формы ПКМД имеют генетическую основу. ПКМД разделены на две основные группы в зависимости от способа наследования. Одна группа включает в себя аутосомно-рецессивный тип наследования (или тип 2 ПКМД), другая, гораздо более редкая, включает аутосомно-доминантный тип наследования (или тип 1 ПКМД). Группы в дальнейшем могут быть разделены на подгруппы в зависимости от гена с мутацией или от вида белкового дефицита, что подскажет нам, в чём заключается проблема. Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, если дефектный ген есть у обоих родителей, но у самих родителей нет никаких признаков болезни. Аутосомно-доминантные заболевания проявляются, даже если у человека только один дефектный ген.
Название | Тип наследования | Вовлечённый белок | Симптомы | Уровень креатинкиназы | Ген. тест возможен |
ПКМД 2А, кальпаинопатия, дефицит белка Кальпаин 3 (LGMD2A, calpainopathy, Calpain-3 deficiency | Аутосомно-рецессивный | Calpain 3 |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2B, дисферлинопатия, дефицит дисферлина, миопатия Миоши (LGMD2B, dysferlinopathy, Dysferlin deficiency, Miyoshi myopathy | Аутосомно-рецессивный | Dysferlin |
| Значительно повышенный | Да |
ПКМД 2C, 2D, 2E, 2F, саркогликанопатии, дефицит саркогликанов (LGMD2C, 2D, 2E, 2F, sarcoglycanopathies, Sarcoglycans deficiency) | Аутосомно-рецессивный | Один из белков sarcoglycan (alpha, beta, gamma и delta) |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2G (LGMD2G) | Аутосомно-рецессивный | Telethonin |
| Повышенный | Нет |
ПКМД 2H (LGMD2H) | Аутосомно-рецессивный | TRIM32 |
| Повышенный | Нет |
ПКМД 2I (LGMD2I) | Аутосомно-рецессивный | FKRP (Fukutin related protein) |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2J (LGMD2J) | Аутосомно-рецессивный | Titin |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2K (LGMD2K) | Аутосомно-рецессивный | POMT1 |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2L (LGMD2L) | Аутосомно-рецессивный | Anoctamin 5 |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2M (LGMD2M) | Аутосомно-рецессивный | Fukutin |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2N (LGMD2N) | Аутосомно-рецессивный | POMT2 |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2O (LGMD2O) | Аутосомно-рецессивный | POMGNT1 |
| Повышенный | Да |
ПКМД 2Q (LGMD2Q) | Аутосомно-рецессивный | Plectin |
| Повышенный | Нет |
ПКМД 1A (LGMD1A) | Аутосомно-доминантный | Myotilin |
| Нормальный или слегка повышенный | Да |
ПКМД 1B (LGMD1B) | Аутосомно-доминантный | Lamin A/C |
| Нормальный или слегка повышенный | Да |
ПКМД 1C (LGMD1C) | Аутосомно-доминантный | Caveolin 3 |
| Слегка повышенный | Да |
ПКМД 1D (LGMD1D) | Аутосомно-доминантный | DNAJB6 |
| Нормальный или слегка повышенный | Да |
ПКМД 1E, 1F, 1G, 1H (LGMD1E, 1F, 1G, 1H) | Аутосомно-доминантный | Не известен | До настоящего времени случаи очень редко регистрируются. | Нормальный или слегка повышенный | Нет |
Ссылка на оригинал: http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/09/Factsheet_LGMD.pdf
Pdf-файл с оригиналом текста:
Обсудить на форуме