Оригинальное название статьи: Clinical Characteristics of Patients With Becker Muscular Dystrophy Having Pathogenic Microvariants or Duplications
Дата опубликования: 2025 г.
| Тридцать три пациента с МДБ имели патогенные микроварианты (миссенс-варианты, нонсенс-варианты, варианты сайтов сплайсинга и другие микроварианты), а 16 пациентов имели внутрикадровые дупликации при МДД. Многие пациенты с микровариантами имели аномальные результаты ЭКГ. Влияние типа варианта на исход заболевания было разным. Независимо от типа микроварианта, дисфункция скелетных мышц и дыхательных путей была более тяжелой у мутантов цистеин-богатого/концевого домена, чем у мутантов стержневого домена. С другой стороны, не было значительных различий в частоте осложнений, связанных с нарушениями ЦНС, между 3 доменами дистрофина. Микровариативные формы, в частности, имеют тенденцию различаться по тяжести клинических проявлений в зависимости от места мутации белка дистрофина, а не от типа патогенного варианта. Результаты этого исследования могут быть полезны для генетического консультирования, ухода и лечения пациентов с МДБ. |
Читать оригинал статьи на английском языке: