Для проекта I-MIO мы начали составлять «медицинскую» географическую карту, на которой отмечаем медицинские учреждения, в которых можно пройти обследование и получить консультацию по нервно-мышечным заболеваниям. Для сбора информации мы направили запросы в региональные министерства здравоохранения. Поступил ответ из Министерства здравоохранения Республики Марий Эл.
Благодарим сотрудников Министерства за предоставленную информацию!
Список клиник и врачей в других регионах и странах
Если у вас есть дополнительная информация или уточнения, пожалуйста, напишите нам: imio.letters@gmail.com
Ниже представлен текст ответа.
- Пациенты, страдающие редкими мышечными заболеваниями (далее — пациенты), проходят стационарное лечение в неврологических отделениях республики. Специализированных неврологических клиник на территории Республики Марий Эл нет в связи с небольшим количеством пациентов, проживающих в республике.
- Специализированных приемов. врачей в медицинских организациях республики нет, консультативный прием пациентов ведут специалисты ГБУ РМЭ «Республиканская клиническая больница» и ГБУ РМЭ «Детская республиканская больница».
- Специалисты хирургических и ортопедических отделений могут проконсультировать пациентов по вопросам деформации тела.
- МРТ мышц конечностей и электромиографию можно пройти в ГБУ РМЭ «Республиканская клиническая больница», биопсия мышц и анализ крови на КФК/АЛТ/АСТ могут проводится в любых медицинских организациях республики, секвенирование генома не проводится.
Для проведения диагностических исследований и коррекции лечения пациенты, проживающие на территории Республики Марий Эл, направляются в Московский Центр молекулярной генетики, с которым заключен договор. - Групп со специализированными программами ЛФК нет в связи с малым количеством пациентов.
- Научных групп, занимающихся исследованием миопатий, нет.
- Пациенты с орфанными заболеваниями проходят лечение в медицинских организациях республики, при необходимости они направляются для консультации и коррекции лечения в федеральные центры по профилю заболевания.
- Пациенты, страдающие орфанными заболеваниями, нуждающиеся в специфическом лечении, обеспечиваются лекарственными препаратами за счет регионального бюджета Республики Марий Эл.
- Примечание администрации сайта: в нижеупомянутый Федеральный регистр не включены нервно-мышечные заболевания, и миопатии на федеральном и региональном уровне ни в каких официальных регистрах не участвуют. Подробнее читайте запись «О федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями».
На территории Республики Марий Эл ведется региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — Федеральный регистр). По состоянию на 01.11.2016 г. в региональном сегменте зарегистрированы 65 пациентов, в том числе 42 ребенка.
При выявлении пациента, страдающего орфанным заболеванием, медицинская организация представляет в Министерство здравоохранения Республики Марий Эл направление на включение сведений в Федеральный регистр. Диспансеризация пациентов проводится в соответствии с заболеваниями.